Vertical Menu

Argininobursztynuria

Choroba cechuje się upośledzeniem umysłowym i wydalaniem w moczu dużych ilości kwasu argininobursztynowego. Z%viązek ten w warunkach prawidłowych rozkładany jest na argininę i kwas fumarowy.

Chore dzieci początkowo rozwijają się prawidłowo, ale po kilku miesiącach ujawnia się zahamowanie rozwoju umysłowego, niezborność, napady drgawek. U niektórych pacjentów stwierdza się szorstkie, kruche włosy.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *