Vertical Menu

admin

Zespól Schonlein-Henocha

Ten należący do grupy kolagenoz zespół występuje najczęściej u dzieci. Jego istotą jest zapalenie drobnych naczyń oraz tkanki okołonaczyniowej. Zmieniona zapalnie ściana naczyń staje się przepuszczalna, co warunkuje powstawanie około- ńaczyniowych wysięków, wybroczyn i wylewów krwawych. Czasem powstają zakrzepy w małych naczyniach i martwica ściany naczyniowej. Do zmian naczyniowych doprowadzają mechanizmy immunoalergiczne. Czynnikiem alergizującym jest najczęściej zakażenie bakteryjne paciorkowcowe, rzadziej, inne zakażenia, obcogatunkowe białko, czasem leki.

Czytaj dalej

Afibrynogenemie

Afibrynogenemie, hipofibrynogenemie i wrodzony niedobór czynnika XIII Wrodzona hipo- i afibrynogenemia jest to skaza krwotoczna zależna od wro-dzonego defektu biosyntezy fibrynogenu. Dziedziczy się w sposób recesywny nie związany z płcią. Objawy choroby występują u osobników homozygotycznych. Krwawienia w tej skazie występują zazwyczaj dopiero po zabiegach chirurgicznych, u noworodków mogą występować krwawienia z kikuta pępowiny. Leczenie polega na przetaczaniach krwi, osocza i oczyszczonych preparatów fibrynogenu.

Czytaj dalej

Zespół obejmujący okresową hipoglikemię z acetonemią

Do grupy hipoglikemii wywołanych wrodzonymi zaburzeniami metabolicznymi należy też zaliczyć tzw. „samoistną hipoglikemię idiopatyczną”. Jest to z pewnością grupa niejednorodna obejmująca szereg zespołów. Grupa ta obejmuje wszystkie te przypadki, w których nie udało się dotychczas określić żadnych zmian patologicznych lub metabolicznych. Hipoglikemia ujawnia się zwykle wcześnie, a przebieg jej jest długotrwały. Niemowlęta te nie są wrażliwe na leu- cynę..Napady hipoglikemiczne występują zwykle na czczo. Z reguły obserwuje się korzystną reakcję na sterydy lub ACTH rzadko konieczna jest pankreatekto- mia.

Czytaj dalej

Ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa

Ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa, jeśli jedno z rodziców jest nosicielem translokacji D/21, określa się na około 20%. Jeśli jedno z rodziców jest nosicielem translokacji 21/21 •-• wszystkie żywo urodzone dzieci będą miały mongolizm. ko jednego chromosomu X uniemożliwi normalny rozwój gonad. Większość pacjentek zgłasza się do lekarza z powodu pierwotnego braku miesiączki. Narządy płciowe tych chorych są typu żeńskiego, ale jajniki są szczątkowe, a nieraz w ich miejscu widzi się tylko pasmo tkanki łącznej.

Czytaj dalej

Insulina

Insulina jest 51-aminokwasowym polipeptydem o c. cząst. 5734, syntetyzowanym w komórkach beta wysepdk Langerhansa w trzustce. Cząsteczka insuliny składa się z dwóch łańcuchów aminokwasów (A i B), połączonych dwoma mostkami siarkowymi. Prekursor insuliny – proinsulina – ma budowę jedno- lańcuchowego polipeptydu o c. cząst. około 9000. Zawiera ona łańcuchy A i B połączone 30-aminokwasowym segmentem, który zostaje oderwany w przebiegu dalszych przemian. Insulina powstająca w rybosomach siateczki endoplazma- tycznej przechodzi następnie do otoczonych błoną ziarnistości, które są miejscem magazynowania hormonu. Po zadziałaniu bodźca do wydzielania insuliny – np. po podaniu glukozy, glukagonu lub tolb.utamidu — zawartość ziarnistości uwalniana jest do przestrzeni pozakomórkoWej (emniocytoza), skąd przedostaje się do krwi. Proces ten jest niezależny od szybkości syntezy insuliny.

Czytaj dalej

Różne kombinacje zmutowanych genów

Różne kombinacje zmutowanych genów są prawdopodobnie odpowiedzialne za różnice w obrazie klinicznym defektów obejmujących ten sam enzym lub białko strukturalne. Heterogenność genetyczna tłumaczyć może nie tylko różnice w obrazie chorobowym, ale także różnice między normalnymi osobnikami.

Prawie wszystkie wrodzone defekty metaboliczne dziedziczone są jako cecha autosomowa recesywna, a nieliczne tylko jako cecha sprzężona z płcią lub auto- somowa dominująca. Toteż przy dalszym omawianiu wrodzonych błędów metabolizmu typ dziedziczenia będzie podany tylko wtedy, jeśli nie jest on autosomo- wy recesywny.

Czytaj dalej

Guz chromochłonny

Guzy chromochłónne wywodzą się z komórek chromochłonnych rdzenia nadnerczy lub pozanadnerczowej tkanki chromochłonnej. Guzy te wytwarzają duże ilości adrenaliny lub noradrenaliny. U dzieci występują rzadko. W około 20°/o przypadków, są to guzy mnogie, a w około 30% występują poza nadnerczami (wzdłuż aorty, w klatce piersiowej, w pęcherzu moczowym).

Objawy kliniczne wywołane są nadmiarem adrenaliny, noradrenaliny łub obu tych katecholamin we krwi. Zmienność obrazu klinicznego zależy w dużej mierze od ilościowych różnic w wydzielaniu tych dwu substancji. Stałym objawem jest nadciśnienie, przy czym może mieć ono różny charakter. Jeśli guz wydziela adrenalinę, poza nadciśnieniem stwierdza się także objawy hipermetabo- lizmu.

Czytaj dalej

SFINGOLIPIDOZY

Są to wrodzone choroby metaboliczne charakteryzujące się spichrzanicm w ko-mórkach gluko- lub fosfolipidów. Ostatnio wykazano, że w niektórych sfingo- lipidozach defekt dotyczy lizosomów. Organelle te spełniają między innymi rolę wewnątrzkomórkowego systemu trawiennego. Defekt tego systemu – np. niedobór jednej z hydrolaz lizosomowych – prowadzić może do spichrzania nie rozłożonej substancji. Tego typu zaburzenia nazywane są ze względu na lokalizację defektu chorobami lizosomowymi. Przykładem jest omówiona już choroba Pompę (typ II glikogenozy) i niektóre sfingolipidozy.

Czytaj dalej