Vertical Menu

Choroba Friedreicha

Choroba Friedreicha, czyli bezład rdźeniowo-móżdżkowy (heredoataxia spinalis et cerebellaris), polega na postępującym zwyrodnieniu i demieliinizacji powrózków tylnych (głównie pęczka Golla), dróg piramidowych i rdzeniowo-

-móżdżkowych. Pierwsze objawy kliniczne tej choroby występują między 4 a 10 rokiem życia w postaci chwiejnego, na szerokiej podstawie chodu, ruchów atetotyczno-pląsawiczych, drżenia rąk, oczopląsu, obniżenia napięcia mięśniowego, zaburzeń czucia głębokiego w obrębie kończyn dolnych i zaburzeń mowy. W końcowym etapie choroby postępują zniekształcenia kręgosłupa i zaniki mięśniowe oraz demencja.

Choroba Louis-Bar: czyli zespól naczyniowo-móżdżkowy ataxia-telangiectasia), charakteryzuje się stopniowo narastającymi zaburzeniami móżdżkowymi, jak drżenie rąk, chwiejny, na szerokiej podstawie chód, oczopląs, hipotonia mięśniowa i zaburzenia mowy oraz rozsze-rzeniem naczyń spojówkowych i naczyń skórnych w obrębie twarzy i dłoni. Podłożem anatomicznym tego zespołu jest postępujące zwyrodnienie neuronów móżdżkowych uwarunkowane zaburzeniami genetycznymi. Sposób transmisji genetycznej jak i patogeneza zespołu nie są dokładnie poznane. Należy podkreślić, że dzieci z zespołem ataxia-telangiectasia bardzo często zapadają na infekcje górnych dróg oddechowych i nawracające zapalenia płuc, które prowadzą nie tylko do zmian marskich i rozstrzeni oskrzelowych, ale stają się najczęstszą przyczyną Ryc. 132, Choroba Friedreicha zgonu.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *