Vertical Menu

Choroba Oppeinheima

Choroba Oppeinheima zwana później amiotonią wrodzoną uważana była do niedawna za osobną jednostkę nozologiczną i zupełnie odrębną od choroby Werdniga-Hoffmanna. Na zespół ten składała się uogólniona wrodzona wiotkość mięśni z brakiem odruchów, obniżeniem, reakcji elektrycznej mięśni i stałą poprawą w miarę upływu czasu. W świetle współczesnych badań większość przypadków amiotonii Oppeinheima okazała się rdzeniowym zanikiem mięśni o charakterze przewlekłym, który często wykazuje poprawę.

Dystrofie postępujące mięśni opisał po raz pierwszy Aran w 1850, a następnie Duchenne w roku 1868. Od tego czasu liczba opisów i odmian dystrofii mnożyła się niezliczenie. Większość współczesnych autorów jest zgodna co do tego, aby nie fenotypowe cechy dystrofii, a sposób dziedziczenia uznać za istotne kryterium ich podziału.

Postać rzekomoprzerostowa Duchenne’a (dys- trophia musculorum pseudohypertrophica) dziedziczy się w sposób recesywny, związany z płcią.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *