Vertical Menu

CHOROBA WILSONA

Jest to zaburzenie metabolizmu miedzi związane z niedoborem ceruloplazmi- ny. W warunkach prawidłowych około 95% miedzi w osoczu związane jest z ce- ruloplazminą (poziom tego białka wynosi prawidłowo 16-30 mg%), a pozostała ilość z albuminami i może być łatwo odszczepiona. Niedobór ceruloplaz- miny powoduje obniżenie poziomu związanej z nią frakcji miedzi. Następstwem jest wzrost absorp-cji miedzi z przewodu pokarmowego i odkładanie jej w tkankach i zwiększone wydalanie z moczem. Odkładanie miedzi w mózgu prowadzi do zwyrodnienia soczewkowego, w wątrobie do zmian marskich, w rogówce powstaje pierścień Kaiser-Fleischera. Odkładanie miedzi w nerkach powoduje zaburzenia transportu kanalikowego (hiperaminoacidurię i hiperfosforanurię).

Występowanie rodzinne tej choroby jest częste. Wiek, w którym się ją wykrywa, waha się od 5 do 40 r. ż. W niektórych przypadkach choroba zaczyna się objawami uszkodzenia wątroby, takimi jak puchlina brzuszna, żółtaczka i zespół nadciśnienia w żyle wrotnej. Do objawów uszkodzenia wątroby mogą następnie dołączyć się objawy neurologiczne. W innych przypadkach od początku dominują objawy ze stro- ny centralnego układu nerwowego (dyzartria, drżenie mięśniowe, -wzmożone napięcie i sztywność mięśni, „maskowata twarz”, ślinotok, otępienie). Czucie pozostaje niezaburzone, ale odruchy są często wzmożone i może wystąpić objaw Babińskiego. Patognomonicznym objawem jest pierścień Kaiser-Fleischera: złoto- brązowe przebarwienie błony Descementa. We wczesnym okresie choroby pierścień jest lepiej widoczny przy oglądaniu oka w lampie szczelinowej. U większości chorych po pewnym czasie dochodzi do zmian kostnych (osteoporosis, osteochon- dritis).

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *