Vertical Menu

Defekt enzymatyczny

Defekt enzymatyczny w tej chorobie polega na niedoborze fruktozo – 1 – – f o s f o a 1 d o 1 a z y. Enzym ten rozszczepia fruktozo-1 -fosforan na fosfodwu- hydroksyaceton i aldehyd glicerolowy różni się on od fruktozo-1,6-dwufosfo- aldolazy rozszczepiającej fruktozo-l,6-dwufosforan na dwie fosfotriozy (schemat XII). Fruktozemia i fruktozuria są objawami wspólnymi dla łagodnej fruk- tozurii i nietolerancji fruktozy, ale stany te trudno pomylić, ponieważ w tej ostatniej występuje liipoglikemia.

W diagnostyce pomocny jest dożylny test tolerancji fruktozy: wystąpienie hi-poglikemii i obniżenie poziomu fosforanów nieorganicznych osocza potwierdza rozpoznanie.

Całkowite wykluczenie z diety fruktozy i sacharozy zapobiega występowaniu hipoglikemii u chorych z nietolerancją fruktozy. Ze względu na szkodliwe działanie niedocukrzenia na układ neiwowy ważne jest wczesne ustalenie rozpoznania i leczenie.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *