Vertical Menu

Niedobór 3-beta-OH-dehydrogenazy

Niedobór 3-beta-OH-dehydrogenazy i delta-5,4-izomerazy zaburza syntezę sterydów na wczesnym etapie (schemat XX B) iw efekcie powstaje niedobór zarówno gluko-, jak i mineralokortykosterydów. Ponieważ ten sam defekt dotyczy także syntezy sterydów w jądrach, nie powstaje żaden silny androgen i u chłopców zaburzone jest różnicowanie zewnętrznych narządów płciowych (obojnactwo rzekome męskie). U dziewczynek różnicowanie zewnętrznych narządów płciowych zwykle jest nie zaburzone, bądź też zaznaczone są słabo cechy wirylizacji.

Niedobór 17-hydroksylazy (schemat XX C). W defekcie tym wytwarzanie aldosteronu -• nie wymagającego 17-hydroksylacji – jest nie upośledzone, co przy zwiększonym uwalnianiu ACTH prowadzi do objawów pierwotnego aldo- steronizmu (nadciśnienie, hipokaliemiczna alkaloza i zwiększone wydzielanie prekursorów aldosteronu). Defekt 17-hydroksylacji obejmuje także jajniki, co prowadzi do upośledzenia syntezy estrogenów.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *