Vertical Menu

METODYKA BADANIA UKŁADU NERWOWEGO

Na badanie układu nerwowego dziecka składają się: wywiady i badanie przed-miotowe. Wywiady zebrane od rodziców lub opiekunów dziecka pozwalają lekarzowi zarówno na odtworzenie przebiegu choroby, jak i wszystkich okoliczności, które na nią się złożyły. Wywiady zatem powinny zawierać dane dotyczące rodziny pacjenta, dotyczące ciąży, porodu, stanu dziecka po urodzeniu i aktualnej choroby. Dobrze zebrane wywiady znakomicie ułatwiają lekarzowi właściwe rozpoznanie choroby.

Czytaj dalej

Choroba Oppeinheima

Choroba Oppeinheima zwana później amiotonią wrodzoną uważana była do niedawna za osobną jednostkę nozologiczną i zupełnie odrębną od choroby Werdniga-Hoffmanna. Na zespół ten składała się uogólniona wrodzona wiotkość mięśni z brakiem odruchów, obniżeniem, reakcji elektrycznej mięśni i stałą poprawą w miarę upływu czasu. W świetle współczesnych badań większość przypadków amiotonii Oppeinheima okazała się rdzeniowym zanikiem mięśni o charakterze przewlekłym, który często wykazuje poprawę.

Czytaj dalej

Prawdziwe przedwczesne pokwitanie

Konstytucyjne przedwczesne pokwitanie Pubertas praecox consłitutionalis s. idiopathica. W tej naczęstszej postaci przedwczesnego pokwitania nie znajdujemy czynnika etiologicznego i ma ono charakter fizjologicznego pokwitania, tyle, że zaczynającego się wcześniej. Pierwsze objawy mogą wystąpić już w 1 r. ż.

Zaburzenia stwierdza się częściej u dziewczynek. Manifestuje się ono najpierw powiększeniem gruczołów sutkowych i przebarwieniem brodawek sutkowych, a nieco później pojawia się owłosienie części płciowych i pod pachami, powiększenie warg sromowych, rogowacenie nabłonka pochwy i krwawienia miesięczne. Jajniki wykazują cechy dojrzałości i zawierają ciałka żółte.

Czytaj dalej

WOLE

Powiększenie gruczołu tarczowego określane jest ogólnie jako wole. Może ono być wyrazem wyrównawczego przerostu gruczołu w stanach niedoboru jodu, defektach biosyntezy hormonów tarczycy i przy zwiększonym zapotrzebowaniu na te hormony w okresie pokwitania. Wole może być także związane z nadczynnością tarczycy (choroba Graves-Basedowa) oraz ze stanami zapalnymi i nowotworami gruczołu. Wole może więc współistnieć z prawidłową czynnością tarczycy (eutyreoza), niedoczynnością (hipotyreoza) lub nadczynnością (hiperty- reoza).

Czytaj dalej

W rozpoznaniu różnicowym

W rozpoznaniu różnicowym należy uwzględnić inne przyczyny hiperkalcemii. Cechą charakterystyczną nadczynności przytarczyc jest współistnienie niskiego poziomu fosforanów we krwi z wysokim poziomem wapnia (tabela 13). W przypadkach wątpliwych pomocne może być oznaczenie resorpcji kanalikowej fosforanów (hormon przytarczyc zwiększa wydalanie fosforanów) oraz próba obciążenia wapniem (dożylna infuzja wapnia nie hamuje pierwotnej nadczynności przytarczyc).

Czytaj dalej

We wczesnym okresie choroby u pacjentów

We wczesnym okresie choroby u pacjentów stwierdza się eutyreozę, ale proces chorobowy może doprowadzić do niedoczynności tarczycy. Poziom PBI jest prawidłowy lub podwyższony, a BEI obniżony lub normalny różnica między PBI a BEI jest większa niż 2 ^g%, co zależy od obecności we krwi niehormonalnych związków zawierających jod.

Uważa się, że stan ten jest wywołany reakcją immunologiczną na znajdującą się we krwi tyreoglobulinę lub elementy mikrosomowe komórek tarczycy. U większości chorych można wykazać we krwi obecność przeciwciał przeciwtarczyco- wych”-.

Czytaj dalej

Hormon kortykotropowy

Hormon kortykotropowy pobudza syntezę i wydzielanie hormonów sterydowych kory nadnerczy. Najsilniej -stymulowane jest wydzielanie glukokortykosterydów, słabszy jest wpływ ACTH na nadnerczową produkcję andrógenóvir, estrogenów i progesteronu. Wysoki poziom endo- lub egzogennych sterydów hamuje wydzielanie ACTH. Długie podawanie i nagłe odstawienie kortykosterydów może więc prowadzić do niewydolności kory nadnerczy wskutek zahamowania przysadki. Jest to zwykle niewydolność przejściowa i można jej zapobiec, zmniejszając stopniowo dawki przed odstawieniem leku sterydowego.

Czytaj dalej

Niemowlęta z wrodzoną niedoczynnością tarczycy

Niemowlęta z wrodzoną niedoczynnością tarczycy są senne, apatyczne, jedzą niechętnie i krztuszą się przy karmieniu. Skóra tych dzieci jest chłodna, szorstka, często zaznaczona jest marmurkowatość. Zwraca uwagę duży brzuch często stwierdza się obecność przepukliny pępkowej. Jeśli dziecko nie jest leczone, objawy narastają. Rozwój psychoruchowy jest opóźniony (szczególnie rozwój mowy). Wzrost jest zahamowany. Włosy stają się szorstkie, łamliwe i łatwo wypadają. Napięcie mięśniowe jest obniżone.

Czytaj dalej