Vertical Menu

Różne kombinacje zmutowanych genów

Różne kombinacje zmutowanych genów są prawdopodobnie odpowiedzialne za różnice w obrazie klinicznym defektów obejmujących ten sam enzym lub białko strukturalne. Heterogenność genetyczna tłumaczyć może nie tylko różnice w obrazie chorobowym, ale także różnice między normalnymi osobnikami.

Prawie wszystkie wrodzone defekty metaboliczne dziedziczone są jako cecha autosomowa recesywna, a nieliczne tylko jako cecha sprzężona z płcią lub auto- somowa dominująca. Toteż przy dalszym omawianiu wrodzonych błędów metabolizmu typ dziedziczenia będzie podany tylko wtedy, jeśli nie jest on autosomo- wy recesywny.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *