Vertical Menu

Ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa

Ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa, jeśli jedno z rodziców jest nosicielem translokacji D/21, określa się na około 20%. Jeśli jedno z rodziców jest nosicielem translokacji 21/21 •-• wszystkie żywo urodzone dzieci będą miały mongolizm. ko jednego chromosomu X uniemożliwi normalny rozwój gonad. Większość pacjentek zgłasza się do lekarza z powodu pierwotnego braku miesiączki. Narządy płciowe tych chorych są typu żeńskiego, ale jajniki są szczątkowe, a nieraz w ich miejscu widzi się tylko pasmo tkanki łącznej.

Poza hipogonadyzmem do objawów zespołu Turnera należą: niski wzrost, pletwistość szyi (pterygium colli), nisko położona granica owłosienia z tyłu głowy, puklerzowata lub beczkowata klatka piersiowa z szeroko rozstawionymi brodawkami sutkowymi, koślawość łokci. Niekiedy stwierdza się wadę serca (koar- ktacja aorty) i wady rozwojowe nerek. Badanie rtg ujawnia skrócenie czwartej kości śródręcza i śródstopia, dysgenezję przynasad i odwapnienie kośćca. Po wieku pokwitania poziom gonadotropin jest podwyższony.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *