Vertical Menu

SFINGOLIPIDOZY

Są to wrodzone choroby metaboliczne charakteryzujące się spichrzanicm w ko-mórkach gluko- lub fosfolipidów. Ostatnio wykazano, że w niektórych sfingo- lipidozach defekt dotyczy lizosomów. Organelle te spełniają między innymi rolę wewnątrzkomórkowego systemu trawiennego. Defekt tego systemu – np. niedobór jednej z hydrolaz lizosomowych – prowadzić może do spichrzania nie rozłożonej substancji. Tego typu zaburzenia nazywane są ze względu na lokalizację defektu chorobami lizosomowymi. Przykładem jest omówiona już choroba Pompę (typ II glikogenozy) i niektóre sfingolipidozy.

Choroba Gauchera (Lipidoza ccrebrozydowa). Jest to zaburzenie metabolizmu cerebrozydów. Lipidy te składają się z cząsteczki ceramidu i heksozy, którą może być glukoza lub galaktoza (schemat XVI).

W postaci ostrej, z zajęciem mózgu, objawy występują w pierwszych miesiącach życia: zahamowanie rozwoju psychoruchowego, wzmożone napięcie mięśniowe, powiększenie wątroby i śledziony. Objawy neurologiczne stopniowo nasilają się i zgon następuje zwykle pod koniec pierwszego roku życia.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *