Vertical Menu

W lipidowej hiperplazji

W lipidowej hiperplazji nadnerczy defekt dotyczy 20, 22-d esmolazy. Enzym ten działa na pierwszym etapie biosyntezy sterydów (schemat XX A), jego niedobór prowadzi do całkowitego braku wszystkich hormonów sterydowych. Obraz kliniczny przypomina niedobór 3-beta-OH-dehydrogenazy i delta-5,4-izo- merazy chorzy zwykle giną w pierwszych miesiącach życia.

Wydalanie 17-KS w moczu jest podwyższone w defekcie 21-hydroksylazy, 11- hydroksylazy i w mniejszym stopniu w niedoborze 3-beta-OH-dehydrogenazy. W hiperplazji nadnerczy Spowodowanej defektem 17-hydroksylazy i 20,22-des- molazy wydalanie 17-KS jest obniżone. Inne próby laboratoryjne pomocne w różnicowaniu między tymi zespołami przedstawia tabela 15.

W rozpoznaniu różnicowym należy przede wszystkim uwzględnić przedwczesne pokwitanie, zespół Gushinga i wirylizujący guz nadnerczy. Obecność guza można wykryć niekiedy przy urografii lub tomografii. O rozpoznaniu zadecydować może próbne leczenie kortyzolem (poprawa tylko we wrodzonej hiperplazji nadnerczy). W każdym przypadku obojnactwa konieczne jest także badanie chromatyny płciowej.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *