Vertical Menu

Wrodzona hiperplazja kory nadnerczy

Nazwa ta obejmuje grupę wrodzonych defektów biosyntezy kortyzolu. Nieza- leżenie-od lokalizacji, każdy defekt syntezy kortyzolu prowadzi do zwiększonego uwalniania ACTH i kompensacyjnego przerostu kory nadnerczy. Stale zwiększone uwalnianie ACTH może częściowo „pokonywać” blok metaboliczny. Jest to możliwe tylko przez zwiększone wydzielanie prekursorów sterydów, z których większość wywiera działanie androgenne. Objawy. U chłopców głównym objawem klinicznym jest przedwczesne po- kwitanie, które ujawnia się zwykle w pierwszych miesiącach, a rzadziej w pierwszych latach życia. Jest to powiększenie prącia, owłosienie części płciowych, pojawienie się trądziku. Jądra są jednak normalnej wielkości i nie wykazują spermatogenezy – nie jest to więc prawdziwe przedwczesne pokwitanie. Mięśnie szkieletowe są dobrze rozwinięte, a wiek szkieletowy przyspieszony. Zarośnięcie przynasad powoduje wczesne zatrzymanie wzrostu.

U dziewczynek wrodzona hiperplazja nadnerczy powoduje wystąpienie Obojnactwa rzekomego. Defekt syntezy kortyzolu ujawnia się już u płodu i cechy maskulinizacji można stwierdzić zaraz po urodzeniu dziecka. Pochwa ma wspólne Ujście z cewką (sinus urogenitale persistens), łechtaczka jest powiększona

Niedobór 21-hydroksylazy i przypomina prącie. Po urodzeniu cechy masikulinizacji narastają. Podobnie jak u chłopców pojawia się wcześnie owłosienie części płciowych i trądzik, budowa ciała jest muskularna, a głos męski. Chociaż dziewczynki te mają prawidłowe żeńskie narządy płciowe wewnętrzne, na skutek nadmiaru androgenów nie miesiączkują i nie dochodzi do rozwoju, piersi. Danych o anatomii wewnętrznych narządów płciowych mogą dostarczyć kolposkopia i kolpografia.

Niedobór 21-hydroksylazy jest najczęstszą postacią wrodzonej hiperplazji nadnerczy (schemat XX D). Niedobór enzymu może być częściowy lub całkowity, W pierwszym przypadku występują tylko objawy wirylizacji, w drugim wi- rylizacja i zespół utraty soli (w tej drugiej postaci występuje upośledzenie syntezy zarówno kortyzolu, jak i aldosteronu). Objawy utraty soli występują wkrótce po urodzeniu i sugerują niewydolność kory nadnerczy. Wymioty i biegunka często prowadzą do odwodnienia może wystąpić zapaść i nagła śmierć. W moczu wydalane są poza nadmierną ilością 17-KS także duże ilości pregnenetriolu. Łatwiej rozpoznać ten zespół u dziewczynek z powodu współistniejącego obojnactwa.

Niedobór 11-hydroksylazy (schemat XX E) cechuje się poza wirylizacją nadciśnieniem naczyniowym, które zależy od zwiększonego wytwarzania dezo- ksykortykosteronu.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *