Vertical Menu

WRODZONE DEFEKTY BIOSYNTEZY HORMONÓW TARCZYCY

Niedoczynność tarczycy z wolem przypominającą kretynizm endemiczny spotyka się także sporadycznie w okolicach, gdzie nie stwierdza się niedoboru jodu. Różne typy niedoczynności tarczycy z wolem są następstwem wrodzonych defektów na różnych etapach biosyntezy hormonów. Niezależnie od „lokalizacji” defektu skutkiem jest obniżenie poziomu tyroksyny, a w następstwie zwiększone wydzielanie TSH, hiperplazja i powiększenie tarczycy.

Różny stopień niedoboru różnych enzymów daje szeroką skalę zaburzeń klinicznych i biochemicznych. Czasem nieprawidłowość może być wykryta tylko za pomocą specjalnych prób, ale niekiedy prowadzi do ciężkiego kretynizmu. Wszystkie typy wola rodzinnego z niedoczynnością tarczycy dziedziczą się jako cecha autosomowa ustępująca.

Typ I – defekt wychwytywania jodków dotyczy pierwszego etapu syntezy hormonów tarczycy. Gruczoł tarczowy tych chorych prawie nie wychwytuje po-danego‘jod u radioaktywnego.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *