Vertical Menu

ZABURZENIA METABOLIZMU AMINOKWASÓW

Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą metaboliczną cechującą się niedorozwojem umysłowym i wydalaniem w moczu kwasu fenylopirogronowego. Upośledzenie rozwoju umysłowego ujawnia się zwykle między 4 a 6 miesiącem życia. W tym czasie ujawnia się też zwykle zahamowanie rozwoju fizycznego. Z niedorozwojem umysłowym związane jest dość charakterystyczne zachowanie się chorych dzieci, które wykonują bezcelowe ruchy rękoma, rytmicznie kołyszą tułowiem. Często stwierdza się drżenie rąk i wzmożenie odruchów ścięgnistych. Zapis eeg jest nieprawidłowy. Nierzadko stwierdza się niewielkiego stopnia mało-

głowie. Wskaźnik inteligencji chorych nie leczonych jest zawsze niższy od 50, a u większości chorych niższy od 25. Chorzy z fenyloketonurią mają zwykle niebieskie oczy, blond włosy i jasną skórę, prawdopodobnie na skutek zmniejszonego wytwarzania melanin. Niektóre objawy mogą nasuwać podejrzenie fenyloketonurii jeszcze przed ujawnieniem się niedorozwoju umysłowego. Dzieci te od pierwszych tygodni życia wymiotują, są drażliwe, nierzadko mają napady drgawek często na skórze stwierdza się zmiany wypryskowe.

Przyczyną fenyloketonurii jest niedobór hydroksylazy fenyloala- niny (schemat III, etap 1). Enzym ten występuje w wątrobie i u zdrowych dzieci pojawia się w pierwszych dniach po urodzeniu. Defekt enzymatyczny w fenyloketonurii powoduje prawie całkowite zahamowanie utleniania fenylo- alaniny do tyrozyny. Szybko dochodzi do znacznego nagromadzenia fenyloala- niny, a równocześnie powstaje względny niedobór tyrozyny. Przy zablokowaniu głównej drogi przemian uprzywilejowane są tory „okrążające” blok metaboliczny. Głównym metabolitem fenyloalaniny staje się w tej sytuacji kwas feny- lopirogronowy powstający w reakcji transaminacji z kwasem alfaketoglutaro- wym. Kwas fenylopirogronowy wydalany jest w dużych ilościach w moczu chorych w mniejszych ilościach wydalany jest kwas fenylooctowy i fenyloalanina.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *