Vertical Menu

ZABURZENIA METABOLIZMU PURYN I PIRYMIDYN

Puryny i pirymidyny są składnikami kwasów nukleinowych. Są one stale syn-tetyzowane i rozkładane z dużą szybkością znane są dziś (poza dną moczanową występującą u dorosłych, a niezwykle rzadko u dzieci) zaburzenia różnych etapów metabolizmu tych związków.

K s a n ty n u r i a. Ksantyna, hipoksantyna i kwas moczowy są produktami końcowymi rozkładu puryn u zdrowych ludzi wydalany jest głównie ten ostatni. Ksantynuria związana jest z niedoborem oksydazy ksantyny – enzymu przekształcaj ą- cego ksantynę w kwas moczowy. Ksantyna wydalana jest w nadmiernej ilości w moczu chorych i strąca się w posltaci kamieni. Kamica nerkowa jest głównym objawem klinicznym tej choroby. Stosuje się dietę z ograniczeniem puryn, co zmniejsza skłonność do tworzenia kamieni ksantynowych.

Aciduria orotowa. Jest to zaburzenie, w którym dochodzi do nagromadzenia we krwi kwasu oro- towego – związku pośredniego w syntezie pirymidyn. Przyczyną defektu jest zmniejszenie aktywności pirofosforylazy i dek arbo ksylazy orotydylowej. Głównym objawem choroby jest anemia megaloblastycz- na nie reagująca na leczenie witaminą B12 i kwasem foliowym. Poprawę osiąga się dopiero po podaniu nukleotydów pirymidynowych – kwasu urydylowego i cy- tydylowego.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *