Vertical Menu

Zespół Downa

Zespół Downa wywołany jest obecnością nadliczbowego chromosomu z pary 21. Obecność trzech chromosomów zamiast dwóch nazywamy t r i s o m i ą. Rodzice chorych mają zwykle kariotypy prawidłowe, co sugeruje, że defekt powstaje w procesie gametogenezy. Istnieje wyraźna zależność między występowaniem zespołu Downa a wiekiem matki. Wśród dzieci matek do 30 r. ż. zespół Downa zdarza się raz na 3000 urodzeń u matek 35-40-letnich 1 raz na 280 urodzeń, a u matek po 45 r. ż. na każde 40 dzieci jedno ma zespół Downa. Prawdopodobne jest więc, że defekt dotyczy oogenezy i że zespół Downa powstaje w wyniku zapłodnienia jaja z 24 chromosomami przez plemnik z 23 chromosomami.

W niewielkiej części przypadków zespołu Downa nie stwierdza się trisomii 21. Kariotyp tych chorych składa się z 45 prawidłowych chromosomów i jednego nieprawidłowego, który powstał z połączenia chromosomu z grupy D lub G i chromosomu 21. W większości przypadków taki zespół Downa z translokacją .występuje sporadycznie i rodzice chorego dziecka mają prawidłowe kariotypy. W części przypadków jedno z rodziców ma

-4- 5 chromosomów – 44 prawidłowe i jeden „podwójny” z translokacją D/21 lub G/21. Tacy nosiciele translokacji są fenotypowo normalni, ale w części wytwarzanych przez nich gamet będą znajdowały się dwa chromosomy 21 (samodzielny i translokowany). Nie ma zależności między tą formą zespołu Downa a wiekiem matki.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *