Vertical Menu

Zespół Lesch-Nyhama

Jest to wrodzone zaburzenie metaboliczne przebiegające z charakterystycznymi objawami neurologicznymi i wysokim poziomem kwasu moczowego we krwi.

Chorują tylko chłopcy (dziedziczenie sprzężone z płcią, recesywne). Ciężki niedorozwój umysłowy związany jest z zespołem choreoatetozy. Charakterystyczną cechą jest autoagresywne zachowanie się chorych, którzy kąsają swoje wargi, palce i inne części ciała, co prowadzi nieraz do ciężkich samookaleczeń. Poziom kwasu moczowego we krwi wynosi od 11 do 25 mg%> (norma 3-7 mg°/o), a wydalanie tego związku z moczem jest dwukrotnie wyższe niż u zdrowych.

Przeprowadzane są próby leczenia probenecidem (środek hamujący resorpcję zwrotną kwasu moczowego w kanalikach nerkowych) i allopurinolem (inhibitor oksydazy ksantyny).

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *